Versorgung bei Cholestase infolge seltener Lebererkrankungen
Medipolis ist der Spezialist zur Therapieunterstützung bei cholestatischen Lebererkrankungen für Betroffene und Eltern von Kindern mit Progressiver familiärer intrahepatischen Cholestase (PFIC) oder Alagille-Syndrom (ALGS)
Die Cholestase bezeichnet den Rückstau von Bilirubin, Gallensäuren und anderen Gallenbestandteilen durch einen verminderten oder fehlenden Abfluss innerhalb der Gallengänge. Der Großteil der cholestatischen Lebererkrankungen entwickeln sich im Laufe des Lebens - wenige seltene auftretende cholestatische Lebererkrankungen sind jedoch angeboren.
Seltene cholestatische Lebererkrankungen wie die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) oder das Alagille-Syndrom (ALGS) stellen Sie oder Ihr Kind vor eine komplexe Herausforderung. Medipolis steht an Ihrer Seite und hilft dabei, Sie individuell zu beraten und bedarfsgerecht zu versorgen.
Medipolis ist auf die Versorgung komplex erkrankter Patienten und die Therapie seltener Erkrankungen spezialisiert. Bei uns stehen Sie im Mittelpunkt – wir gehen auf Ihre individuellen Bedürfnisse und Anforderungen ein und unterstützen Sie bestmöglich bei der Therapieumsetzung.
Alagille-Syndrom (ALGS)
Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft, insbesondere die Leber, das Herz, die Wirbelsäule und die Augen. Es ist eine autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass sie vererbt werden kann, sobald ein Elternteil das defekte Gen trägt. Das Alagille-Syndrom wird in der Regel durch eine Mutation im JAG1- oder NOTCH2-Gen verursacht. Diese Gene sind entscheidend für die Entwicklung und Funktion verschiedener Organe und Gewebe im Körper. Die Häufigkeit des Alagille-Syndroms wird auf etwa 1 auf 70.000 Neugeborenen geschätzt und tritt bei beiden Geschlechtern auf.
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC)
Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase - kurz PFIC - ist ein Überbegriff für eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Lebererkrankungen, bei der der Gallefluss gestört ist. Dadurch sammelt sich Gallensäure in Leber und Blut an, was zu einer fortschreitenden Schädigung der Leber führt. Ohne Behandlung entwickelt sich häufig eine Leberzirrhose, die eine Transplantation erforderlich macht. Die Erkrankung tritt auf, wenn ein Kind von beiden Elternteile veränderte Gene (z. B. ATP8B1, ABCB11, ABCB4) erbt. Sie betrifft weltweit etwa 1 von 50.000 bis 100.000 Neugeborenen.
Behandlung und Therapie von PFIC und Alagille-Syndrom
Die Behandlung des Alagille-Syndroms der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase ist individuell und hängt von den spezifischen Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Hauptziele der Therapie sind die Linderung von Symptomen, die Vermeidung von Komplikationen und die Unterstützung der Lebensqualität. Die gängigsten Ansätze sind:
- medikamentöse Therapie mit Wirkstoffen, die die Leberfunktion unterstützen oder den Juckreiz lindern
- Ernährungsanpassungen und spezielle Diäten, die das Wachstum unterstützen und Nährstoffmangel verhindern
- chirurgische Eingriffe, wenn Herzoperationen oder eine Lebertransplantation notwendig werden
- regelmäßige Kontrollen und Nachsorge bei verschiedenen Fachärzten zur Früherkennung von Komplikationen
- psychosoziale Unterstützung in Selbsthilfegruppen oder psychologische Hilfe bei Fachärzten
Juckreiz bei PFIC und Alagille-Syndrom
Bei PFIC und beim Alagille-Syndrom kommt es zu einer Ansammlung von Gallensäure in der Leber, im Blut und im Gewebe, was starken Juckreiz (Pruritus) verursacht. Besonders bei Säuglingen äußert sich dieser nicht immer durch Kratzen und durch deutlich sichtbare Kratzsupuren. Es können auch folgende Symptome auftreten:
- Schlafstörungen
- vermehrtes Strampeln und Zappeln
- Reizbarkeit
- Reiben an Augen und Ohren
- Konzentrationsschwierigkeiten
Der Juckreiz kann variieren, in verschiedenen Altersstufen unterschiedlich stark ausgeprägt sein und die Lebensqualität stark beeinträchtigen. Ein „Juckreiz-Tagebuch“, um Symptome und Zeiten zu notieren, kann dem Arzt bei der Entscheidung für eine Behandlung helfen.
Medipolis Leistungen bei PFIC und ALGS
Medikationsmanagement
Leistung der Saale-Apotheke, Inhaber Dr. Christian Wegner e. K.
- Beratung zu korrekter Dosierung und Einnahme der Medikamente
- regelmäßige Beratung und Betreuung von fachkundigen Apothekern
- Prüfung auf Wechsel- und Nebenwirkungen für alle Medikamente und Zusatzprodukte
- enge Zusammenarbeit mit den behandelnden Ärzten
Ernährungsberatung
Leistung der Saale-Apotheke, Inhaber Dr. Christian Wegner e. K.
- Ernährungsanamnese und Analyse von Laborwerten
- Ausarbeitung eines leitliniengerechten, patientenindividuellen Therapievorschlags, wenn enterale oder parenterale Ernährung empfohlen wird
- patientenindividuelle Herstellung und bundesweite Belieferung von enteraler und parenteraler Ernährungslösungen inkl. 24/7 ambulanter Therapiebetreuung
Arzneimittelversorgung
Leistung der Saale-Apotheke, Inhaber Dr. Christian Wegner e. K.
- Kalkulation der Arzneimittelreichweite
durchgehende und bedarfsgerechte Versorgung mit den notwendigen Arzneimitteln, Hilfsmittel und Nahrungsergänzungsmitteln, bspw. zur Therapie des Juckreizes ab dem zweiten Lebensmonat
Lassen Sie sich kostenfrei und unverbindlich beraten!
Wir beraten Sie individuell zur Versorgung bei seltenen Lebererkrankungen wie PFIC oder ALGS und beantworten Ihre weiterführenden Fragen persönlich. Gern informieren wir Sie über die Therapie des Juckreizes bei PFIC und Alagille-Syndrom.
Bitte sprechen Sie uns gern direkt an!
Telefon: 03641 62840 0325
E-Mail: cholestase@medipolis.de